HABER MERKEZİ - Türkiye’de her yıl yaklaşık bin 500 bebeğin Down sendromu ile doğduğu belirtilirken, uzmanlar erken tanı, düzenli sağlık takibi ve erken müdahalenin Down sendromlu çocukların gelişimi açısından kritik önem taşıdığına dikkat çekiyor. 

 

21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ile Çocuk Alerjisi ve Çocuk İmmünolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Down sendromunun en sık görülen genetik farklılıklardan biri olduğunu söylüyor. Zeynep Arıkan, normalde 46 kromozom bulunması gerekirken Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunduğunu, bu fazlalığın 21’inci kromozomda olması nedeniyle durumun “trizomi 21” olarak adlandırıldığını belirtiyor. 

 

Her 800 doğumdan biri

 

Down sendromunun ortalama her 800 doğumdan birinde görüldüğünü aktaran Zeynep Arıkan, Ulusal Down Sendromu Derneği verilerine göre Türkiye’de her yıl yaklaşık bin 500 bebeğin Down sendromu ile doğduğunu ifade ediyor. Down sendromunun hamilelik sırasında anne ya da babanın yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmadığını vurgulayan Zeynep Arıkan, bunun tamamen rastgele gerçekleşen genetik bir farklılık olduğunu dile getiriyor.  Zeynep Arıkan, en önemli risk faktörünün ise ileri anne yaşı olduğunu paylaşıyor. 

 

Erken tanı kritik önemde

 

Zeynep Arıkan, Down sendromu tanısının gebeliğin farklı dönemlerinde uygulanan tarama ve kesin tanı testleriyle konulabildiğini kaydediyor. Gebeliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılan ikili testin en sık kullanılan tarama testi olduğuna işaret eden Zeynep Arıkan, 15 ila 22’nci haftalar arasında yapılan üçlü ve dörtlü testler ile 10’uncu haftadan itibaren anne kanından bakılan fetal DNA testlerinin de diğer tarama yöntemleri arasında yer aldığını ifade ediyor. 

 

Kesin tanı için ise amniyosentez, koryon villüs incelemesi ve kordosentez gibi girişimsel testlerin kullanılabildiğini belirten Zeynep Arıkan, erken tanının ailelerin doğuma hazırlanması ve gerekli tıbbi-sosyal destek mekanizmalarını önceden planlayabilmesi açısından büyük önem taşıdığını sözlerine ekliyor.

 

‘Tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yok’

 

Down sendromunun genetik bir farklılık olması nedeniyle bunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi ya da ilacın bulunmadığını söyleyen Zeynep Arıkan, buna rağmen Down sendromlu bireylerin sağlıklı, bağımsız ve nitelikli bir yaşam sürebilmesi için kapsamlı destek ve müdahale sistemlerinin bulunduğunu ifade ediyor. Zeynep Arıkan, bu sistemin temel amacının bireyin mevcut potansiyelini en üst düzeye çıkarmasına yardımcı olmak olduğunu kaydediyor. 

 

Belirtiler kişiden kişiye değişiyor

 

Down sendromunun belirtilerinin bireyden bireye farklılık gösterebildiğini dile getiren Zeynep Arıkan, doğumda fark edilebilen bazı fiziksel özelliklerin yanı sıra gelişimsel ve sağlıkla ilgili farklılıkların da görülebildiğine değiniyor. Kaslarda gevşeklik, basık yüz ve burun yapısı, yukarı doğru eğimli gözler, küçük kulaklar, kısa ve geniş boyun yapısı ile ensede fazla deri bulunmasının bu özellikler arasında yer alabildiğini belirten Zeynep Arıkan, dilin dışarıda olması, avuç içinde tek çizgi, kısa parmaklar ve serçe parmakta içe eğrilik gibi bulguların da görülebileceğine ifade ediyor. 

 

Düzenli sağlık takibi gerekiyor

 

Down sendromlu çocukların oturma, emekleme, yürüme ve konuşma gibi gelişim basamaklarına genellikle akranlarına göre daha geç ulaştığını ifade eden Zeynep Arıkan, düşük kas tonusu nedeniyle motor becerilerin daha yavaş gelişebildiğini, konuşma ve dil gelişiminde de gecikmeler yaşanabildiğini belirtiyor. Zeynep Arıkan, Down sendromuna doğuştan kalp hastalıkları, görme ve işitme sorunları, tiroid problemleri, sindirim sistemi rahatsızlıkları, enfeksiyonlara yatkınlık, uyku apnesi ve bazı durumlarda lösemi riskinde artış gibi sağlık sorunlarının eşlik edebildiğini, bu nedenle düzenli sağlık kontrollerinin büyük önem taşıdığına dikkat çekiyor.

 

Eğitim doğumdan itibaren başlamalı

 

Down sendromlu çocukların eğitim sürecinin doğumdan itibaren başlaması gerektiğini vurgulayan Zeynep Arıkan, erken müdahale programlarının beynin hızlı geliştiği bebeklik döneminde öğrenme potansiyelini desteklediğini ekliyor.  Her Down sendromlu bireyin farklı olduğunu kaydeden Zeynep Arıkan, eğitim programlarının kişiye özel planlanması gerektiğini dile getiriyor. Zeynep Arıkan, çocukların mümkün olduğunca akranlarıyla birlikte eğitim almasının, yani kaynaştırma ve bütünleştirme eğitiminin sosyal ve akademik gelişimleri açısından önemli olduğunun altını çiziyor.

 

Yanlış inanışlar önyargıları büyütüyor

 

Toplumda Down sendromuna ilişkin yanlış inanışların yaygın olduğuna dikkat çeken Zeynep Arıkan, “Down sendromu nadir görülür”, “sadece annenin yaşından kaynaklanır” ya da “Down sendromlu bireyler öğrenemez” gibi önyargıların hem bireylerin hem de ailelerin yaşamını zorlaştırdığına işaret ediyor. Zeynep Arıkan, doğru eğitim, erken müdahale ve destekleyici bir çevre ile Down sendromlu bireylerin eğitim alabileceğini, meslek sahibi olabileceğini ve topluma aktif biçimde katılabileceğini vurguluyor. 

 

Yaşam süresi 60 yılın üzerine çıktı

 

Tıptaki ve cerrahideki gelişmeler sayesinde Down sendromlu bireylerin yaşam süresinin önemli ölçüde arttığını ifade eden Zeynep Arıkan, geçmişte doğuştan kalp hastalıkları ve enfeksiyonlar nedeniyle yaşam süresinin daha kısa olduğunu, ancak bugün ortalama yaşam süresinin 60 yılın üzerine çıktığını kaydediyor. Birçok Down sendromlu bireyin 70’li yaşlarına kadar sağlıklı bir yaşam sürdürebildiğini belirten Zeynep Arıkan, toplumda doğru bilgiye dayalı ve kapsayıcı bir bakış açısının güçlendirilmesi gerektiğinin altını çiziyor.